Ένα 3χρονο αγοράκι από τις ΗΠΑ που γεννήθηκε με μια σπάνια ασθένεια είναι ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που υποβλήθηκε σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, με τους γιατρούς του, στο Ηνωμένο Βασίλειο να δηλώνουν έκπληκτοι με την πρόοδό του.
Ο μικρός Όλιβερ Τσου πάσχει από μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που ονομάζεται σύνδρομο Hunter -ή MPSII- η οποία προκαλεί σταδιακά βλάβες στο σώμα και τον εγκέφαλο.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς που πάσχουν από την ασθένεια πεθαίνουν περίπου στα 20 έτη, ενώ τα συμπτώματα μοιάζουν με παιδική άνοια. Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, πριν από τη θεραπεία, το σώμα του Όλιβερ δεν παρήγαγε ένα ένζυμο ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων.
ΆλλαΣχετικά άρθρα
Το ιατρικό προσωπικό του Royal Manchester Children’s Hospital επιχείρησε, για πρώτη φορά στην ιστορία, να σταματήσει την εξέλιξη της ασθένειας τροποποιώντας τα κύτταρα του Όλιβερ μέσω γονιδιακής θεραπείας.
Ο καθηγητής Σιμόν Τζόουνς, που συμμετείχε στο εγχείρημα, δήλωσε στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια για να δω ένα αγόρι όπως ο Όλι να τα πηγαίνει τόσο καλά. Είναι πραγματικά συναρπαστικό».
Ο Όλιβερ είναι το πρώτο από τα πέντε παιδιά παγκοσμίως που υποβλήθηκαν στη θεραπεία και, έναν χρόνο μετά την έναρξή της, ο μικρός φαίνεται πλέον να αναπτύσσεται κανονικά.
«Κάθε φορά που μιλάμε γι’ αυτό, θέλω να κλάψω, είναι απλά καταπληκτικό», λέει η μητέρα του, Τζινγκρού.
Η ιστορία του μικρού Όλιβερ
Ο Όλιβερ μεταφέρθηκε από τον πατέρα του τον Δεκέμβριο του 2024 στο κλινικό ερευνητικό κέντρο του Royal Manchester Children’s Hospital.
Μόλις τον Απρίλιο διαγνώστηκε με το σύνδρομο Hunter, το οποίο έχει και ο μεγαλύτερος αδερφός του, ο Σκάιλερ. Και τα δύο παιδιά μεγάλωσαν μέσα στα νοσοκομεία.
Ο Σκάιλερ είχε παρουσιάσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας και της κινητικότητας, κάτι που οι γιατροί απέδωσαν αρχικά στο γεγονός ότι γεννήθηκε την περίοδο του Covid.
Όταν ήρθε η διάγνωση, οι γονείς σοκαρίστηκαν.
«Όταν μαθαίνεις για το σύνδρομο Hunter, ο γιατρός σου λέει: “Μην το ψάξεις στο διαδίκτυο, γιατί θα αποθαρρυνθείς πολύ”», λέει ο πατέρας, Ρίκι, στο BBC. «Όμως, όπως όλοι, το ψάχνεις και σκέφτεσαι: “Θεέ μου, αυτό θα συμβεί και στους δύο γιους μου;”».
Τα παιδιά γεννιούνται φαινομενικά υγιή, αλλά γύρω στα 2 τους χρόνια αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα. Αυτά ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στα χαρακτηριστικά, δυσκαμψία των άκρων, αργή ανάπτυξη, καθώς και βλάβες σε καρδιά, ήπαρ, οστά και αρθρώσεις. Στις πιο σοβαρές μορφές εμφανίζεται σοβαρή νοητική υστέρηση και νευρολογική επιδείνωση.
Το σύνδρομο Hunter εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε αγόρια και είναι εξαιρετικά σπάνιο, επηρεάζοντας περίπου ένα στα 100.000 νεογνά παγκοσμίως.
Μέχρι σήμερα, η μοναδική διαθέσιμη θεραπεία ήταν το φάρμακο Elaprase, κόστους περίπου 300.000 λιρών ανά ασθενή ετησίως. Το φάρμακο επιβραδύνει τις σωματικές επιπτώσεις, αλλά δεν βοηθά στα γνωστικά συμπτώματα.
Ο Όλιβερ συνδέθηκε με ένα μηχάνημα που αφαίρεσε κάποια από τα κύτταρά του. «Το αίμα του περνάει από μια εξελιγμένη μηχανή που συλλέγει βλαστοκύτταρα, τα οποία στέλνονται σε εργαστήριο για τροποποίηση και στη συνέχεια επιστρέφουν στο σώμα του», εξηγεί η Δρ Κλερ Χόργκαν.
Τα κύτταρα αποστέλλονται στο Great Ormond Street Hospital (GOSH) στο Λονδίνο.
Στο σύνδρομο Hunter, τα κύτταρα δεν διαθέτουν τις οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου IDS, το οποίο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση μεγάλων μορίων σακχάρου που συσσωρεύονται στον οργανισμό.
Οι επιστήμονες εισάγουν το ελλείπον γονίδιο IDS σε έναν αδρανοποιημένο ιό, ώστε να μην προκαλεί ασθένεια, χρησιμοποιώντας παρόμοια μεθοδολογία με άλλες γονιδιακές θεραπείες, όπως της MLD.
Η Δρ Κάρεν Μπούκλαντ εξηγεί: «Χρησιμοποιούμε τον ιό για να εισαγάγουμε το λειτουργικό γονίδιο στα βλαστοκύτταρα. Όταν επιστρέφουν στο σώμα, αναπληρώνουν τον μυελό και αρχίζουν να παράγουν λευκά αιμοσφαίρια που δημιουργούν το ένζυμο που λείπει».
Για να αντιμετωπιστεί το ζήτημα μετάδοσης του ενζύμου στον εγκέφαλο, το γονίδιο έχει τροποποιηθεί ώστε να διαπερνά πιο αποτελεσματικά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.
Ελπίδα για το μέλλον
Ο Όλιβερ επισκέπτεται το Μάντσεστερ κάθε τρεις μήνες για εξετάσεις και οι γιατροί βλέπουν εντυπωσιακή πρόοδο. «Πριν τη μεταμόσχευση, δεν παρήγαγε καθόλου ένζυμα – τώρα παράγει εκατοντάδες. Και το πιο σημαντικό: βλέπουμε βελτίωση σε λόγο, δεξιότητες και κίνηση», αναφέρει ο γιατρός του.
«Είναι σαν να είναι ένα εντελώς διαφορετικό παιδί. Τρέχει παντού, δεν σταματάει να μιλάει», λέει ο πατέρας του. «Το μέλλον για τον Όλι φαίνεται πολύ λαμπρό και ελπίζουμε ότι περισσότερα παιδιά θα λάβουν τη θεραπεία».
Συνολικά, πέντε αγόρια από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και την Αυστραλία έχουν εγγραφεί στη δοκιμή. Κανένα από αυτά δεν προέρχεται από το Ηνωμένο Βασίλειο, καθώς οι ασθενείς εκεί διαγνώστηκαν πολύ αργά και δεν πληρούν τις προϋποθέσεις.
Όλα τα παιδιά θα παρακολουθούνται για τουλάχιστον δύο χρόνια και, αν η δοκιμή πετύχει, το νοσοκομείο και το πανεπιστήμιο θα επιδιώξουν έγκριση της θεραπείας.
Η οικογένεια Τσου είναι ανακουφισμένη που η έρευνα συνεχίζεται και ελπίζουν ότι και ο Σκάιλερ θα μπορέσει κάποτε να υποβληθεί στη θεραπεία.
«Θα πήγαινα ξυπόλητος μέχρι την άκρη του κόσμου για να εξασφαλίσω ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά μου», λέει ο πατέρας τους.
Επιμέλεια: Αναστασία Κιτσικώστα
Πηγή: skai.gr
