Ενα παιδί νεκρό στην Ελλάδα από το «γονίδιο του καρκίνου»- Γιατί ήταν δύσκολο να εντοπιστεί στον δότη

Ο καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας, Αντώνης Καττάμης, εξήγησε γιατί η πιθανότητα έγκαιρου εντοπισμού του «γονιδίου του καρκίνου» στο σπέρμα του Δανού δότη ήταν σχεδόν μηδαμινή.

«Μάθαμε εκ των υστέρων ότι ο δότης είχε κάνει πολλαπλές δωρεές. Ο ίδιος δεν αντιμετωπίζει πρόβλημα υγείας. Υπάρχει μια κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκότητα: τα κύτταρα του σώματός μας υποτίθεται ότι έχουν το ίδιο γονιδιακό υλικό, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, ορισμένες μόνο σειρές κυττάρων φέρουν μια μετάλλαξη, ενώ ο δότης δεν την έχει στα υπόλοιπα κύτταρά του. Στην προκειμένη περίπτωση, η μετάλλαξη εντοπιζόταν μόνο στο σπέρμα. Ο κίνδυνος για τον ίδιο να νοσήσει ήταν ο ίδιος με τον γενικό πληθυσμό».

Ο καθηγητής επισήμανε ότι τα τελευταία δέκα χρόνια κατανοούμε καλύτερα ότι ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας έχει γενετική βάση. «Πλέον γνωρίζουμε ότι περίπου ένα στα δέκα παιδιά με καρκίνο φέρει κάποιο γονίδιο προδιάθεσης. Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περίπου 700 γονίδια. Κάποια έχουν ισχυρότερη επίδραση, κάποια λιγότερο. Δεν μπορούμε όμως να προβλέψουμε πότε θα εκδηλωθεί ο καρκίνος», τόνισε.

Στο πλαίσιο μελέτης στην Ελλάδα, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ένα παιδί έφερε τη συγκεκριμένη μετάλλαξη TP53, η οποία ήταν για πρώτη φορά καταγεγραμμένη στη βάση δεδομένων μεταλλάξεων. «Το ανακοινώσαμε και τότε συνάδελφοι από το Βέλγιο μας ενημέρωσαν ότι την ίδια μετάλλαξη την έχουν εντοπίσει σε πολλά παιδιά εκεί», πρόσθεσε.

Το γονίδιο TP53 συνιστά μια πολύ σοβαρή κατάσταση, με πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου περίπου 90%. «Δεν μπορούμε να ξέρουμε αν ο καρκίνος θα εμφανιστεί σε νεαρή ηλικία, στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή, στα 30, 40 ή 50 χρόνια. Γνωρίζουμε όμως ότι ο φορέας έχει πολύ υψηλό κίνδυνο να νοσήσει και ενδεχομένως να εμφανίσει πολλαπλούς καρκίνους», εξήγησε.

Ο καθηγητής σημείωσε ότι περίπου το 20% του σπέρματος του δότη φέρει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. «Η πιθανότητα να είχε ανιχνευθεί προεμφυτευτικά ήταν σχεδόν μηδαμινή. Πρόκειται για ένα εξαιρετικά σπάνιο περιστατικό, αν σκεφτεί κανείς ότι υπάρχουν πάνω από 6.000 κληρονομούμενα νοσήματα», υπογράμμισε.

Σχετικά με τα παιδιά στην Ελλάδα, ανέφερε ότι ένα ανήλικο παιδί έχει ήδη καταλήξει από καρκίνο, ενώ έξι άλλα βρίσκονται υπό παρακολούθηση, με την ελπίδα να μην αναπτύξουν κάποιο είδος καρκίνου.

Πηγή: skai.gr