Ιατρικό ορόσημο: Επανεγγραφή του DNA σε βρέφος με σπάνια γενετική διαταραχή στις ΗΠΑ

Για πρώτη φορά στα ιατρικά χρονικά, γιατροί στις Ηνωμένες Πολιτείες χορήγησαν σε βρέφος εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας για την αντιμετώπιση μιας σπάνιας και θανατηφόρας γενετικής διαταραχής, ανοίγοντας τον δρόμο για νέες, στοχευμένες θεραπείες που «επανεγγράφουν» το DNA λίγο μετά τη γέννηση.

Ερευνητές διεθνώς χαιρέτισαν το επίτευγμα ως ιατρικό ορόσημο, τονίζοντας ότι δείχνει τη δυναμική της δυνατότητες της θεραπείας μιας σειράς γενετικών νοσημάτων μέσω της επιδιόρθωσης ελαττωματικού DNA. 

Οι ειδικοί στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας και στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνιας ξεκίνησαν αμέσως τις διαδικασίες μετά τη διάγνωση του παιδιού, ολοκληρώνοντας τον σχεδιασμό, την παραγωγή και τις δοκιμές ασφαλείας της εξατομικευμένης θεραπείας μέσα σε έξι μήνες.

Το βρέφος, γνωστό με τα αρχικά ΚJ, έλαβε την πρώτη δόση της ειδικά σχεδιασμένης θεραπείας μέσω ενδοφλέβιας έγχυσης τον Φεβρουάριο και άλλες δύο δόσεις τον Μάρτιο και τον Απρίλιο. Οι γιατροί δήλωσαν ότι το παιδί ανταποκρίνεται καλά και αναπτύσσεται ομαλά, αλλά θα χρειαστεί δια βίου στενή παρακολούθηση.

Η Δρ Ρεμπέκα Άρενς-Νίκλας, επικεφαλής ιατρός της ομάδας, δήλωσε ότι η ιατρική πρόοδος αυτή κατέστη δυνατή χάρη σε «χρόνια και χρόνια προόδου» στην τεχνολογία της γονιδιακής επεξεργασίας. «Παρότι ο ΚJ είναι μόνο ένας ασθενής, ελπίζουμε ότι θα είναι ο πρώτος από πολλούς που θα επωφεληθούν», ανέφερε χαρακτηριστικά.

Ο KJ γεννήθηκε με σοβαρή ανεπάρκεια CPS1, μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση που προσβάλλει περίπου 1 στους 1,3 εκατομμύρια ανθρώπους. Τα άτομα με αυτή την πάθηση στερούνται ενός ηπατικού ενζύμου που μετατρέπει την αμμωνία,  προϊόν της φυσικής διάσπασης των πρωτεϊνών στο σώμα,  σε ουρία, ώστε να αποβάλλεται μέσω των ούρων. Η αδυναμία αποβολής προκαλεί συσσώρευση αμμωνίας στο αίμα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες στο ήπαρ και σε άλλα όργανα, όπως ο εγκέφαλος.

Παρότι σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται μεταμόσχευση ήπατος, τα βρέφη με σοβαρή μορφή της νόσου έχουν ήδη υποστεί σημαντική βλάβη μέχρι να φτάσουν σε κατάλληλη ηλικία για χειρουργική επέμβαση.

Σε δημοσίευσή τους στο New England Journal of Medicine, οι γιατροί περιέγραψαν με λεπτομέρεια την εξαντλητική διαδικασία εντοπισμού των συγκεκριμένων μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη διαταραχή του ΚJ, τον σχεδιασμό της γονιδιακής θεραπείας για τη διόρθωσή τους και τις δοκιμές τόσο της ίδιας της θεραπείας όσο και των λιπιδικών νανοσωματιδίων που τη μεταφέρουν στο ήπαρ. Η θεραπεία βασίζεται σε μια ισχυρή τεχνική που ονομάζεται βασική επεξεργασία (base editing), η οποία επιτρέπει την επανεγγραφή του γενετικού κώδικα «γράμμα προς γράμμα».

Ο ΚJ πέρασε τους πρώτους μήνες της ζωής του στο νοσοκομείο, ακολουθώντας αυστηρή δίαιτα. Από τότε που άρχισε η θεραπεία, οι γιατροί έχουν καταφέρει να αυξήσουν την ποσότητα πρωτεΐνης στη διατροφή του και να μειώσουν τη φαρμακευτική αγωγή που χρειάζεται για την απομάκρυνση του αζώτου από τον οργανισμό του. Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας στη Νέα Ορλεάνη.

Η ιατρική ομάδα επισήμανε ότι απαιτείται μακροπρόθεσμη παρακολούθηση για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας, ωστόσο τα πρώιμα σημάδια είναι ενθαρρυντικά.

«Η υπόσχεση της γονιδιακής θεραπείας, που ακούμε εδώ και δεκαετίες, αρχίζει να υλοποιείται  και πρόκειται να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε την ιατρική», δήλωσε ο καθηγητής Κίραν Μουσουνουρού του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια.

Ο γενετιστής Δρ Μιγκέλ Άνχελ Μορένο-Ματέος του Πανεπιστημίου Pablo de Olavide στη Σεβίλλη σχολίασε: «Παρότι πρόκειται για μια εξαιρετικά στοχευμένη προσέγγιση, εν μέρει λόγω της σπανιότητας και της σφοδρότητας της νόσου, αποτελεί ένα ορόσημο που αποδεικνύει ότι αυτές οι θεραπείες είναι πλέον πραγματικότητα. Όπως αναφέρεται στο άρθρο, ο ασθενής θα παρακολουθείται για μεγάλο διάστημα ώστε να διασφαλιστεί η ευημερία του και να εκτιμηθεί αν απαιτούνται επιπλέον δόσεις για περαιτέρω βελτίωση των συμπτωμάτων».
 

Πηγή: skai.gr