Σύνδρομο Marfan – The Marfan syndrome

Με τον όρο Σύνδρομο Marfan, ορίζουμε σε ένα γενικό πλαίσιο, μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού η οποία επηρεάζει ποικίλως πολλά όργανα του σώματος όπως την Καρδιά, τα Αγγεία, τους Πνεύμονες, τα Οστά και τα Μάτια.

Πιο συγκεκριμένα, το Σύνδρομο αυτό οφείλεται σε μια μετάλλαξη/δυσμορφία του γονιδίου FBN1 το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 και το οποίο είναι και εκείνο που κωδικοποιεί την παραγωγή της πρωτεΐνης του συνδετικού ιστού (Fibrillin-1). Τα άτομα που φέρουν το Σύνδρομο Marfan έχουν ανεπαρκή παθολογική παραγωγή της πρωτεΐνης αυτής γεγονός που προκαλεί ένα ντόμινο δύσκολων παθολογικών αλλά και μυοσκελετικών προβλημάτων.

Η ονομασία του είναι βασισμένη στον Antoine Bernard – Jean Marfan, Γάλλο Παιδίατρο, ο οποίος το 1896 για πρώτη φορά εντόπισε και περιέγραψε τα συμπτώματα του συνδρόμου σε μια μικρή του ασθενή.

Περίπου 1 στους 5.000 ανθρώπους φέρουν γενετικά το Σύνδρομο Marfan, συμπεριλαμβανομένων ανδρών & γυναικών όλων των εθνικοτήτων και φύλων.
Οι 3 από τους 4 εξ αυτών θα το κληρονομήσουν ενώ υπάρχει επιστημονικά αποδεδειγμένα η πιθανότητα ότι κάποιοι θα το παρουσιάσουν και για πρώτη φορά στην οικογένεια.

Βασικά Χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Marfan

Όπως και στα περισσότερα γενετικά σύνδρομα, έτσι και στην περίπτωση του Marfan, υφίσταται ένα ευρύ φάσμα το οποίο μπορεί να κυμαίνεται από ήπια χαρακτηριστικά και ενδείξεις έως και τα πιο έντονα και αντιπροσωπευτικά του.

Με την πάροδο των χρόνων και ενώ το παιδί εξελίσσεται γίνονται πιο εμφανή καθώς ο συνδετικός ιστός αλλάζει. Έχουν να κάνουν και με την παθολογία, αλλά και με την ανατομία του μυοσκελετικού συστήματος.

Πιο συγκεκριμένα παρουσιάζουν:
1.    Οφθαλμολογικές δυσλειτουργίες.
2.    Διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών (υπερευλυγισία, ασυνήθιστα μακρά άκρα, υπερβολικό ύψος, σκολίωση, ελλιποβαρείς σκελετοί κλπ).
3.    Διαταραχές στην λειτουργία των πνευμόνων με αυξημένα ποσοστά εμφάνισης άσθματος, εμφυσήματος, ΧΑΠ και πνευμονίας. 
4.    Δυσλειτουργία του αγγειακού συστήματος με την τάση να παρουσιάζουν ανευρύσματα και καρδιακές βαλβιδικές παθήσεις οι οποίες κατά κύριο λόγο χρήζουν χειρουργικής αντιμετώπισης.

Σύνδρομο Marfan & Καρδιά

Το ποσοστό των ανθρώπων με Σύνδρομο Marfan που αναμένεται ότι θα παρουσιάσει σοβαρές επιπλοκές στα αιμοφόρα αγγεία αλλά και στην καρδιά είναι υψηλό και φτάνει το 90%.

Πιο μεγάλης επικινδυνότητας είναι:
1.    Διάταση της Αορτής σε όλο το μήκος και σε πολλαπλά επίπεδα (Ανεύρυσμα)
2.    Αορτικός Διαχωρισμός
3.    Παθολογία Καρδιακών Βαλβίδων (ιδιαίτερα η Μιτροειδής Βαλβίδα)
4.    Καρδιομυοπάθειες
5.    Αρρυθμίες

Χειρουργική Αντιμετώπιση / Αποκατάσταση

Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενικότερη νέα συνθήκη ζωής για τους ανθρώπους που το φέρουν. Απαιτεί ένα πλάνο εξατομικευμένο και εστιασμένο στην κάθε περίπτωση. 

Η θεραπευτική προσέγγιση για το Σύνδρομο Marfan έχει ως κύριους στόχους την προληπτική
αντιμετώπιση και αποφυγή της διάτασης, του διαχωρισμού και της ρήξης της Αορτής, αλλά και την επιδιόρθωση ή αντικατάσταση των παθολογικών καρδιακών βαλβίδων.

Συνίσταται μια πλήρης κλινική εξέταση η οποία θα περιλαμβάνει λήψη όλων των απαραίτητων πληροφοριών που αφορούν την παθολογία, αλλά και εξειδικευμένες απεικονιστικές εξετάσεις όπως ακτινογραφία θώρακος, ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), υπερηχογράφημα καρδιάς, διοισοφάγειο υπερηχογράφημα καρδιάς (ΤΕΕ), μαγνητική τομογραφία (MRI) και αξονική τομογραφία (CT).

Σύσταση για χειρουργική επέμβαση απαιτείται βάση των ευρημάτων – εάν το μέγεθος/εύρος της αορτής είναι μη φυσιολογικό σε σχέση με την ηλικία, το ύψος, το φύλο και τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες.

Οι επεμβάσεις που συνίστανται είναι:
1.    Αντικατάσταση αορτικής ρίζας με βαλβιδοφόρο μόσχευμα (επέμβαση Bentall)
2.    Αντικατάσταση της Αορτικής Ρίζας με διατήρηση της Αορτικής Βαλβίδας (Επέμβαση David)
3.    Αντικατάσταση Θωρακοκοιλιακής Αορτής 
4.    Επισκευή ή αντικατάσταση των πασχουσών βαλβίδων η οποία τα τελευταία χρόνια στο κέντρο μας εκτελείται με την ολική ενδοσκοπική-θωρακοσκοπική τεχνική.
5.    Ενδαγγειακή θεραπεία σε επιλεγμένες περιπτώσεις

Στην Ελλάδα, βάση επιστημονικών καταγραφών, υπάρχουν 2,100 άνθρωποι με το Σύνδρομο Marfan, η πλειοψηφία των οποίων ζει μια φυσιολογική ζωή.

Απόλυτος σκοπός είναι η πλήρης αποκατάσταση της καρδιακής δυσλειτουργίας ή πάθησης και ένα επίπεδο ζωής φυσιολογικών συνθηκών χωρίς περιορισμούς.

Πηγή: skai.gr